Dvogodišnja Minja Lapčević iz Srbije boluje od deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL deficijencija). Devojčica je potencijalno prvi pacijent u svetu koji bi primio gensku terapiju za izuzetno redak metabolički poremećaj.
Tim vrhunskih stručnjaka u SAD radi na razvoju genske terapije za Minju, a koja bi mogla da postane terapija za sve obolele od poremećaja. Za nastavak istraživanja potrebna je novac da Minja primi lek što je pre moguće.
Angažovan je tim u Dalasu sa ekspertizom u razvoju genske terapije za različite neurodegenerativne bolesti, ali je od ključne važnosti da Minja što pre primi terapiju kako bi ona bila efikasna.
Minjina porodica u prvoj fazi mora da prikupi 44 miliona dinara, a pomoć je moguće uplatiti na dinarski račun: 160-6000001511370-10, devizni 160-6000001511963-74 ili slanjem SMS poruke 1417 na broj 3030.
Za njeno zdravlje roditelji se trenutno bore i istovremenim istraživanjem prenamene lekova. U procesu koji je, takođe, skup, testira se efikasnost u lečenju ADSL preko 8.000 lekova već odobrenih za druga oboljenja.
Najveću efikasnost do sada je pokazao lek Disulfiram, u upotrebi od 1951. godine za druge dijagnoze i sa velikim brojem neželjenih efekata. Uzrok ADSL deficijencija je genetički i terapija nije pronađena do danas.
Bolest izaziva nagomilavanje štetnih materija u organizmu što rezultuje nizom kliničkih simptoma tako da dvogodišnja Minja još uvek nije uspostavila kontrolu glave, ne sedi, ne govori, vid joj je narušen i ima epilepsiju.
Foto S. Feyissa/Unsplash i lična arhiva
0 komentara